Científicos secuencian 64 genomas humanos para reflejar mejor la diversidad genética


El Proyecto Genoma Humano arrojó luz sobre nuestra especie en 2001, pero fue un mosaico de genes de diferentes humanos que realmente no reflejaban la composición genética de la humanidad. Sin embargo, avanzamos 20 años y la ciencia está dando un salto significativo hacia adelante. Los investigadores tienen revelado un nuevo conjunto de datos de 64 genomas humanos completos secuenciados que deberían reflejar mejor la diversidad genética. Hasta ahora, los científicos normalmente han observado pequeños cambios genéticos, esto podría detectar diferencias estructurales más amplias.

El nuevo punto de referencia cubre 25 poblaciones humanas diferentes. Fundamentalmente, no toma prestado del material original del Proyecto Genoma Humano y debería resaltar las diferencias como consecuencia.

Hay limitaciones. El equipo advirtió que la secuenciación del genoma aún no cubría el «espectro completo» de variaciones de la estructura genética, lo que dejaba vacíos en la cobertura. Los avances tecnológicos en la combinación de datos deberían ayudar, pero podría pasar mucho tiempo antes de que haya una imagen completa de las diferencias entre las poblaciones humanas.

Aun así, el conjunto de datos debería resultar extremadamente útil para la medicina. Podría ayudar a identificar las predisposiciones genéticas hacia las enfermedades y otras condiciones de salud, lo que lleva a una comprensión más profunda de los problemas de salud que afectan de manera desproporcionada a ciertos grupos. Eso, a su vez, podría conducir a tratamientos más efectivos que realmente sirvan a toda la población humana, no solo a ciertas partes de ella.



Fuente: engadget.com

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